Cosa sono le malattie rare

Sono condizioni caratterizzate da una bassa prevalenza nella popolazione generale, non superiore ad un caso su 2000 abitanti secondo la definizione adottata dall’Unione Europea. Si stima esistano circa 7000 malattie rare diverse . Nell’Unione Europea si contano circa 13,5 milioni di persone affette, nella ASL di Como si stima un’incidenza< pari a 1 su 800 assistiti.

Quindi sono malattie rare prese singolarmente ma tante nel loro insieme.

Sono malattie frequentemente croniche e invalidanti, oppure con mortalità precoce, accomunate da difficolt&agrave di diagnosi, complessita’ di gestione, prive di una terapia risolutiva.

La rarit&agrave delle singole malattie, comporta una scarsa conoscenza da parte dei medici, scarsi investimenti nella ricerca di test diagnostici e di cure, e soprattutto rende la famiglia “sola” ad affrontare le proprie problematiche e sofferenze.

Sindrome di Rubistein Taybi (incidenza 1:125.000 nati vivi)

Patologia genetica caratterizzata da ritardo psicomotorio, bassa statura, caratteristiche del volto peculiari, pollici larghi.Possono essere presenti malformazioni a carico di vari organi (cuore, sistema nervoso centrale, scheletro)

Sindrome da Delezione 22q (o Sindrome di Di George), incidenza 1:4000 nati vivi.

Dovuta alla mancanza di un frammento del cromosoma 22. &Egrave caratterizzata da tratti del volto peculiari, ritardo di crescita fisica e ritardo mentale, malformazioni cardiache e del palato, anomalie del timo e delle paratiroidi, frequenti infezioni.

Associazione VACTERL

Condizioni caratterizzata da difetti a carico di vertebre (V), ano (A), cuore (C), trachea (T), esofago (E), Rene (R), arti (L). Solitamente non c’&egrave ritardo intellettivo. L’incidenza e la causa non sono note. Sono bambini che spesso subiscono diversi interventi per correggere le varie malformazioni.

Sindrome di Noonan

Malattia genetica caratterizzata da difetti cardiaci, bassa statura, caratteristiche del volto particolare. Spesso pubert&agrave ritardata, alterazioni della coagulazione, scoliosi, linfedema alla nascita e durante l’adolescenza. Solitamente l’intelligenza è normale, a volte lieve ritardo. Incidenza 1:1000-1:2500 nati vivi.

Siringomielia dovuta alla formazione di una cavità cistica nel midollo spinale.

Può causare, a seconda del livello della lesione alterazioni della sensibilità, difficoltà motorie, dolori muscolari, incontinenza. Spesso è associata alla malformazione di Arnold Chiari.

Aderiscono inoltre famiglie con figli affetti da ritardo psicomotorio di varia origine, associato a non a malformazioni di diversi organi, persone affette da patologie cerebrali congenite o acquisite dopo la nascita (sofferenza peri-postnatali, infezioni congenite etc), disabilit&agravefisiche o mentali non appartenenti i a malattie rare riconosciute, malattie metaboliche.

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